Mutation génétique

Définition

Une mutation génétique et une altération du matériel génétique d’une cellule ou d’un virus. Cette altération entraîne une modification  de l’ADN ou de l’ARN.

C’est une modification anormale de l’ADN d’un gène soit spontanément soit sous l’influence de mutagènes. Le gène modifié est transmis aux cellules filles.

Certaines mutations n’ont aucune conséquence sur la cellule tandis que d’autres, oui.

Types de mutation

Il existe différents types de mutations:

1. Mutations ponctuelles

Une mutation ponctuelle est une modification structurelle d’un gène. Elle peut impacter entre un et dix nucléotides.

Il existe trois formes de mutations ponctuelles(insertion, délétion et substitution).

La mutation par insertion est caractérisé par l’enchâssement de matériel génétique d’un chromosome. L’enchâssement de base nucléiques dans un gène, augmente la taille de ce denier et décale la lecture de ses données. Cela va ainsi occasionner une modification du fonctionnement de ce gène.

La mutation par délétion est caractérisée par la perte de matériel génétique d’un chromosome. Il peut avoir d’énorme perte de matériel génétique ou aussi une petite perte. Comme la mutation par insertion, cela va entraîner un décalage de la lecture des donnés et ainsi provoquer une modification du fonctionnement du gène.

La mutation par substitution est caractérisée par le remplacement de nucléotide par un autre. Cela va ainsi modifier la lecture des données et donc provoquer une modification du fonctionnement du gène.

2. Mutations chromosomiques

La mutation chromosomique  consiste à une modification(duplication, inversion, délétion, insertion) d’un grand nombre de nucléotides. Cela va donc entraîner une perte ou gain de chromosomes qui occasionnera une trisomie, monosomie et aneuploïdie.

3. Mutations dynamiques

Une mutation dynamique consiste à des répétitions importantes de triplets dans l’ADN.

4. Mutations somatiques

Une mutation somatique consiste à une modification des cellules souches d’une gamète. L’embryon sera ainsi porteur de la mutation alors que ses parents ne l’auront pas. Ce type de mutation arrive lors de la formation ou lors de la vie des gamètes d’un des deux parents.
La mutation du spermatozoïde prédomine sur celui de l’ovule.

Cette mutation ne touche pas les cellules liées à la reproduction, elle ne sont donc jamais héréditaires.

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